Świat pozbawiony barw… czyli słów kilka o achromatopsji

Październik 15th, 2013

Swiatlowstret

Czy potraficie wyobrazić sobie świat jedynie w odcieniach szarości? Kupować cokolwiek widząc tylko czerń lub kolory jej pokrewne? Nie mogąc cieszyć się pięknym, słonecznym dniem z powodu światłowstrętu? Choroba, która uniemożliwia rozróżnianie barw i powodująca nadwrażliwość na światło nosi nazwę achromatopsji.


Czym jest achromatopsja?

Achromatopsja jest chorobą wrodzoną, polegającą na posiadaniu minimalnej ilości bądź całkowitym braku czopków  (odpowiedzialne są one za widzenie barwne, jak również za widzenie ostre) na siatkówce oka. Polega na całkowitej bądź częściowej niezdolności rozpoznawania barw. Choroba ta występuje dość rzadko, średnio odnotowuje się 1 przypadek na 30 tys. urodzeń. Warto nadmienić, że jest to wrodzona wada wzroku.

.
Jakie są przyczyny choroby?

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, tak więc, aby wystąpiła u dziecka, oboje rodziców muszą przekazać mu po jednej kopii (allelu) tego samego zmutowanego genu powodującego chorobę. Podsumowując achromatopsja zazwyczaj pojawia się w jednym pokoleniu, bowiem nawet jeśli chore jest tylko jedno z rodziców, małe jest prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku.

.
Jakie są objawy achromatopsji?
Najczęściej pojawiające się objawy:
1) brak zdolności rozpoznawania barw lub rozróżnianie bardzo słabe
2) zmniejszenia zdolności rozdzielczej wzroku; pomimo korzystania z okularów korekcyjnych osoba cierpiąca na achromatopsję nie widzi szczegółów rozpoznawalnych przez osoby zdrowe
3) nadwrażliwość na światło prowadzące do światłowstrętu; brak adaptacji lub niewielka adaptacja wzroku do mocnego czy nawet nieznacznie natężonego oświetlenia
4) oczopląs – ten objaw z wiekiem znacznie maleje i prawie całkowicie traci na znaczeniu.
5) nadwzroczność, która jednak z wiekiem maleje.

.
Typy achromatopsji

Achromatopsja (tzw. monochromatyzm pręcików) może przybierać dwie formy: całkowitą bądź niecałkowitą. W jednym i drugim przypadku przyczyny, jak również objawy są zupełnie identyczne. Jednak co niezwykle istotne nasilenie objawów w achromatopsji niecałkowitej jest jednak nieco mniejsze – związane to jest z działaniem minimalnej ilości czopków. Osoba z achromatopsją całkowitą posiada w sprzyjającym oświetleniu ok. 10% widzenia centralnego, podczas gdy ta z niecałkowitą zwykle 15 – 20%. Osoba cierpiąca na achromatopsję niecałkowitą ma możliwość nieznacznej adaptacji do światła dziennego, posiada również minimalną zdolność rozpoznawania barw.

Leczenie achromatopsji

Obecnie trwają prace nad terapią genową mogące w przyszłości pomóc chorym na achromatopsję. Jednak nie prowadzono jeszcze prób klinicznych z użyciem tej metody. Nieznaczną poprawę komfortu widzenia zapewnić mogą przyciemnione okulary bądź soczewki wzbogacone o specjalny filtr, jednak efekt jest nieznaczny.

.
Postrzeganie świata osoby cierpiącej na achromatopsję

Najbardziej uciążliwe wydaje się być utrudnione bądź całkowicie niemożliwe rozpoznawanie barw, jednak chorzy na omawianą achromatopsję uważają, że jest to najmniej utrudniająca codzienne życie dysfunkcja. Zaznaczają, że poważniejszym utrudnieniem jest nadwrażliwość na światło oraz brak zdolności rozpoznawania szczegółów – co za tym idzie liście na tle oświetlonego przez słońce nieba wydają się czarne. Różnice w natężeniu oświetlenia uniemożliwiają prawidłowe rozpoznawanie przedmiotów czy ludzi.

Tablice testowe – co widzisz na obrazku?

.
Cieszmy się każdym pełnym barw dniem!
Bezokularow.pl



Może Ciebie również zainteresować